Genetiese argitektuur van skisofrenie: Wat weet en sê ons nou?

Genetic architecture of schizophrenia: What do we know and say now?

Abstract

Tien jaar gelede is bevindinge oor die genetiese argitektuur van skisofrenie en die bydrae van studies onder Afrikaners gerapporteer. In hierdie oorsigsartikel word gekyk na wat ons nou weet en watter inligting ons aan pasiënte en familie kan oordra. Genetiese oorvleueling by psigiatriese steurnisse word uitgelig. Daar word beklemtoon dat die kliniese gebruik van poligeniese risikotellings (PRT) vir skisofrenie tentatief is. Daar word ook verwys na die nut van die uitsonderlike gebruik van PRT in kombinasie met kopiegetalvariante-toetsing (KGV-toetsing) word genoem. Tydens genetiese raadgewing vir skisofrenie word pasiëntgesentreerde psigoterapeutiese benadering gevolg. In hierdie proses word die pasiënt bemagtig om leefstylveranderinge aan te bring wat onder andere omgewingsrisikofaktore die hoof sal bied. Skisofrenie is poligeniese steurnis, waar die kumulatiewe effek van verskeie gene wat onafhanklik reageer tot die uiteindelike effek lei. Daar is tans geen genetiese toets beskikbaar om diagnose van skisofrenie te bevestig nie. Die individuele voorspelling van risiko om skisofrenie te ontwikkel bly uitdaging. Algemene en seldsame DNA-variante betrokke by skisofrenie word gebruik om die komplekse aard van die siektepatogenese te verduidelik. Epigenetika in genetiese raadgewing word beklemtoon. Hopelik sal hierdie inligting die onrealistiese verwagtinge, stigma en diskriminasie teenwerk wat met onvoldoende begrip van genetiese bevindinge in skisofrenie verband hou.

Ingedien: 30/01/2024
Aanvaar: 18/11/2024
Gepubliseer: 10/03/2025